Криптогенная генерализованная эпилепсия

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Если у пациента диагностируются эпилептические припадки, однако результаты анализов и исследований не могут точно определить причину появления генерализованной симптоматической эпилепсии, то таким пациентам, как правило, ставится диагноз «криптогенная эпилепсия».

На сегодняшний день только в 30-40% случаев заболевания симптоматической эпилепсией есть точно установленный органический фактор – причина заболевания. В остальных случаях этиологию приступов определить не удаётся. Пациент может болеть и симптоматической эпилепсией, но из-за сложности в определении происхождения этого заболевания может быть поставлен диагноз «криптогенная эпилепсия».

Итак, уровень развития современной медицины не позволяет выявить этиологию криптогенной эпилепсии, и постановка этого диагноза является предварительным или промежуточным результатом, подталкивающим и побуждающим к новым попыткам определить происхождение заболевания. Развитие способов диагностики, в первую очередь, нейровизуализации, несомненно, откроет другие возможности постановки диагноза, что приведёт к тому, что большинство нынешних диагнозов будут переквалифицированы в симптоматическую эпилепсию.

Людям с подозрением на криптогенную эпилепсию следует учитывать, что специалисты должны наблюдать течение заболевание достаточно длительного времени, только так возможно выявить все характеристики проявления этой формы эпилепсии.

Криптогенную эпилепсию можно подразделить на разные подтипы, из которых наиболее распространён синдром Леннокса-Гасто. Помимо этого, эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками и синдром Веста считаются криптогенной формой заболевания.

Пациенты с диагнозом «криптогенная эпилепсия» переживают разные типы приступов, от тонических, генерализованных тонико-клонических и атонических до миоклонических приступов и эпилептических абсансов. Но эти судорожные припадки плохо поддаются лечению.

Дети до года, чаще всего в возрасте 4-6 месяцев, иногда болеют синдромом Веста, или инфантильными, детскими спазмами. Симптоматика этого заболевания выражается в довольно частых эпилептических приступах, которые лечатся плохо, ЭЭГ отчётливо показывает гипсаритмия, кроме того, психомоторика ребёнка развивается неправильно.

Синдромом Леннокса-Гасто обычно заболевают 2-х – 8-ми летние дети, но в основном заболевание дебютирует в возрасте 4-6 лет. Синдром Леннокса-Гасто часто является продолжением синдрома Веста, но может проявляться и независимо. Дети с данным синдромом часто страдают от атонически-астатических и миоклонически-астатических пароксизмов падений, атипичных абсансов и тонических приступов.

Миоклонически-астатическая эпилепсия – это заболевание, наиболее характерное для детей в возрасте 1 года – трёх лет, но заболевание может дебютировать в 10 месяцев и продолжаться вплоть до пятилетнего возраста. Болезнь в основном начинает проявляться как генерализованные судорожные приступы, к которым в возрасте 4-5 лет присоединяются миоклонические и миоклонически-астетические приступы.

После того, как диагноз «криптогенная эпилепсия» поставлен окончательно, все усилия должны быть направлены на то, чтобы устранить все факторы, которые провоцируют возникновение новых припадков или ухудшают самочувствие пациента.

Чтобы вылечить криптогенную форму эпилепсии, следует регулярно применять лекарственные препараты или лечь на время в специальную клинику. Какую дозировку препарата нужно назначить, какого типа он должен быть и как долго нужно его принимать, решает лечащий врач. Основываться он будет на результатах анализов пациента и данных исследований его состояния.

Криптогенная эпилепсия требует грамотного лечения, которое включает в себя правильную организацию режима дня (обязательно чередовать нагрузку и отдых). Помимо этого, пациента желательно оградить от различных потрясений. Здоровый образ жизни является основой лечения данного заболевания.

Некоторые пациенты полностью излечиваются от всех симптомов криптогенной эпилепсии, другие же сводят её проявления к минимуму. В любом случае, шанс успешного лечения высок.

Различают две формы заболевания:

1. Генерализованная идиопатическая эпилепсия (первичная) — она характеризуется тем, что патология заложена генетически. Это так называемая каналопатия, когда мембрана нервных клеток нестабильная, что приводит к их диффузной активности. Она встречается в 30 %. Если один из родителей страдает эпилепсией, есть вероятность рождения ребенка с этой же патологией.
2. Симптоматическая (вторичная) – форма болезни, возникающая в связи с другими заболеваниями мозга: опухоль, киста, пороки развития, менингиты, энцефалиты. В этом случае эпилептическая активность связана с непосредственным поражением нервной клетки. Иногда симптоматическая эпилепсия является следствием внутриутробных гипоксии, инфекции, а также родовой травмы.

Виды генерализованных пароксизмов:

1. Типичные абсансы. Абсанс это отдельная форма эпилептических пароксизмов, которая сопровождается отключением сознания, но без видимых судорог. Иначе его называют малый припадок. Они бывают типичные и атипичные. Типичные продолжаются несколько секунд, характеризуются бессознательным состоянием больного, иногда могут быть повторяющиеся движения. У некоторых в день могут возникать десятки раз.
2. Тонико-клонические приступы (большой судорожный припадок). Это состояние, протекающее в 2 фазы. Начало бывает резким, внезапным. 1 фаза — тоническая. Все мышцы человека разом приходят в тонус — напрягаются, возникает спазм. Он падает, выпрямляется, может нанести себе травмы. Теряет сознание, не дышит. Далее начинается клоническая фаза – появляются судорожные подергивания, которые постепенно уменьшаются и прекращаются. Начинается патологический сон.
3. Миоклонические приступы. Это непроизвольные, отдельные, синхронные мышечные сокращения. Но сокращается не вся мышца, а только отдельные пучки. Сознание обычно сохраняется.
4. Вторично генерализованные приступы эпилепсии – приступ, при котором судорожные явления это проявление простого парциального припадка. Эпилептическая активность изначально возникает в одном очаге головного мозга (например, в лобной), затем, распространяясь на все отделы, напоминает тонико-клонические припадки. Главным отличием является предшествующая припадку аура. Это состояние, когда человек чувствует онемение, покалывание, различные вспышки, пятна перед глазами, ощущения головокружения.

Как и чем лечить? Лечение начинается после выяснения формы, вида, особенностей протекания, а также состояния пациента.

Основными препаратами для лечения являются препараты следующего ряда: производные вальпроевой кислоты (при идиопатической ГЭ), Топиромат, Ламотриджин, Этосуксимед, Фелбамат, Карбамазепин.

Наиболее старым, но эффективным остается Вальпроат. Но он противопоказан женщинам, планирующим беременность, беременным.

Ламотриджин, Карбамазепин также показаны для предупреждения больших судорожных припадков. Противопоказаны беременным.

Клонезепам — производное бензодиазепинов, эффективен при всех формах заболевания. Но длительный прием может вызвать привыкание, эффективность снижается.

У детей может привести к отставанию физического развития. Другие представители бензодиазепинов (диазепам) эффективны для купирования приступа.

Какой бы не назначался препарат, на первом приеме подбирается индивидуальная доза, кратность приема, продолжительность лечения.

При идиопатической ГЭ — часто бывает достаточно монотерапии, при симптоматических формах- назначают комбинации препаратов.

Первая помощь

Первая помощь должна быть незамедлительной. Надо убрать все твердые, ранящие предметы от больного. Уложить на пол, землю, положив вниз что-то мягкое(одежда, подушка, одеяло), чтобы не травмировать.

Не пытайтесь удержать его. Не кладите в рот ничего.

Если приступ длится более 5 минут — нужно вызвать скорую помощь. После припадка нужно уложить пострадавшего на бок, очистить рот от слюны, рвоты.

Если есть признаки удушья — необходима срочная медицинская помощь. До приезда врачей нельзя оставлять его одного.

Терапия у детей

Особенности заключается в причинах эпилепсии. Чаще это наследственно обусловленные формы, родовые травмы, аномалии развития. Здесь важна комбинация хирургического и медикаментозного способов лечения.

Подбор препаратов также должен быть индивидуальным, не вызывать отставания физического и умственного развития. Необходимо применять как антиконвульсивные препараты, так и поддерживающие лекарства, витамины.

Необходим полноценный сон, соблюдение режима дня, рациональное питание. У подростков проводить профилактику стрессов, не допускать провоцирующих факторов.

Применение препаратов должно быть длительным, постоянным. Дозы должны соответствовать тяжести состояния. Самолечение запрещено. Необходимо всегда консультироваться с врачом.

Основная цель терапии идиопатической эпилепсии – добиться полного исчезновения эпиприступов или существенно снизить их количество. Качество жизни пациента напрямую зависит от частоты эпилептических пароксизмов. Кроме того, эффективная антиэпилептическая терапия определяет дальнейший прогноз.

В медицинской практике выделяют несколько групп антиконвульсантов, которые имеют различный механизм действия, что влияет на их эффективность и возможные противопоказания. Наиболее часто используют следующие медикаменты:

• Блокаторы натриевых каналов, к которым относят Ламотриджин, Трилептан и Карбамазепин. Ламотриджин уменьшает количество глутамата в нервных синапсах, тем самым снижая возбудимость нейронов и частоту пароксизмов. В отличие от Ламотриджина, Карбамазепин напрямую блокирует натриевый канал и нарушает процесс передачи возбуждения от нейрона к нейрону.
• Препараты, увеличивающие чувствительность нервных клеток к ГАМК: Диазепам и Фенобарбитал. ГАМК – тормозной медиатор в головном мозге. При повышении чувствительности нейронов к данному веществу повышает порог возбудимости, что снижает бесконтрольное возникновение возбуждения.
• Ингибиторы кальциевых каналов (Этосуксимид) блокирует распространение нервного возбуждения по отросткам нервных клеток, препятствуя формированию эпилептических очагов в коре головного мозга.
• Модуляторы синаптических везикул 2А-протеина – современная группа медикаментозных средств, оказывающих комплексное действие на нейроны и снижающих их возбудимость. Одобренным для клинической практики считается препарат Леветирацетам.
• Вальпроевая кислота и ее производные – классические антиконвульсанты, однако, механизм их действия не до конца понятен. По-видимому, данные медикаменты комплексно блокируют рецепторы на поверхности нервной клетки.

Схема терапии

• Карбамазепин ;
• группа вальпроевой кислоты;
• Ламотриджин;
• Топирамат;
• Габапентин;
• Фенобарбитал .

Причины и механизм развития

Большинство учёных уверены, что существующие современные методы диагностики просто недостаточно чувствительны, чтобы выявить изменения в организме, которые предшествуют этой патологии. И решение данной проблемы лежит в ближайшем будущем.

Возможными этиологическими факторами криптогенной фокальной эпилепсии принято считать микроструктурные изменения в нейронах мозга, которые были спровоцированы:

• повреждениями нервной системы ребёнка в период беременности или в момент родов;
• тяжёлым течением первых двух недель после рождения;
• нейроинфекциями, протекающими в скрытой форме;
• эндокринными патологиями (болезни щитовидной железы, сахарный диабет);
• многократными черепно-мозговыми травмами, а именно сотрясением мозга;
• атрофией коры больших полушарий;
• дегенеративными изменениями в области гиппокампа.

Любая из форм эпилепсии развивается на фоне электрической нестабильности мембран нейронов, когда те спонтанно без соответствующих влияний изнутри или извне начинают генерировать импульс. При этом возникновение приступа сопровождается физиологическими, структурными и биохимическими патологическими процессами в веществе мозга.

В основе одной из ведущих теорий патогенеза лежит нарушение равновесия в системе нейромедиаторов, а именно тормозных и возбуждающих. Гамма-аминомасляная кислота, серотонин и глицин относится к первому типу, а глутамат – ко второму.

Привести к приступу может повышение концентрации глутамата, которое послужит толчком к деполяризации постсинаптической мембраны нервной клетки и возникновению возбуждающего потенциала. То есть нейроны создадут импульсы, которые распространятся по всей коре либо в пределах ограниченного фокуса, что клинически проявится генерализованным или парциальным эпиприпадком.

В половине случаев к развитию судорог приводит уменьшение высвобождения нейронами тормозной гамма-аминомасляной кислоты. На фоне этого клетки также «перевозбуждаются» и формируют эпилептичекий очаг. Подобный эффект наблюдается и при снижении уровня норадреналина и серотонина, сопровождающегося повышенным выбросом дофамина и ростом числа свободных радикалов в нервной ткани.

Описанные выше изменения развиваются далеко не в здоровом веществе мозга, а в нейронах окружающих фокус погибших клеток. Последнее может быть обусловлено как наследственностью, так и результатом внешних или внутренних влияний. Спонтанно возникший патологический импульс по мере прогрессирования заболевания распространяется на здоровую кору, а затем вовлекает подкорковые и стволовые структуры.

Каждый приступ сопровождается нарушением обменных процессов в нейронах, что провоцирует развитие повторных судорог. Таким образом, формируется замкнутая система «эпилептического мозга»: припадки ухудшают метаболизм и микроциркуляцию в ткани мозга, затем нарушаются синтез нейромедиаторов. После чего возникают дегенерация и атрофия коры и подкорки, ведущие к прогрессированию эпилепсии.

В современной медицине точных сведений о непосредственных причинах развития криптогенной эпилепсии нет, и это является ее главным отличием. Предположительно патология формируется под влиянием следующих причин:

1. Вредные привычки. Злоупотребление алкогольными напитками и наркотическими препаратами;
2. Черепно-мозговые травмы: сотрясение мозга, ушиб, нарушение целостности костей черепа;
3. Вирусная и бактериальная инфекция: менингококки, вирус кори, краснухи и другие;
4. Наследственная предрасположенность. Многие ученые предполагают, что криптогенная эпилепсия передается из поколения в поколение, ее развитие у человека заложено еще с рождения, на генном уровне, при наличии определенных факторов заболевание появляется и прогрессирует;
5. Нарушение работы, тяжелые заболевания почек и печени;
6. Сопутствующие патологии сосудов, питающих нервную ткань головного мозга, инсульты, инфаркты;
7. Интоксикация химическими соединениями, лекарственными средствами;

Эпилептические припадки обычно провоцируют очень громкие звуки, яркий свет, резкие перепады температуры. Симптоматическая эпилепсия у детей появляется из-за снижения концентрации кислорода, доставляемого с током крови от матери к плоду, вследствие чего образуется гипоксия.

Механизм развития до конца не изучен в связи с отсутствием точных данных об этиологии. Установлено, что клиническая картина появляется на фоне органических изменений тканей головного мозга. В этом немаловажную роль играет нейрогуморальная регуляция, ее сбой и является пусковым механизмом для генерирования спонтанных электрических импульсов, передающихся от нейрона к нейрону и формирующих эпилептический очаг.

Отмечается, что обмен липидов при подобном состоянии остается стабильным, но при этом организм задерживает большее количество воды. По мере увеличения числа приступов прогрессируют изменения строения тканей центральной нервной системы, возникает арахноидит, энцефалит, а также откладывается фибрин на стенках кровеносных сосудов, разрушается основное белое и серое вещество органа.

Симптомы

Как распознать? Различные виды генерализованной эпилепсии имеют разные симптомы. Так, для абсансов характерно больше потеря сознания, заторможенность, выпадение из реальной жизни. Возможны короткие, повторяющиеся, привычные движения (сгибает и разгибает пальцы, либо один палец и др.)

Для тонико-клонических припадков характерно 2 фазы развития симптомов. Сначала обездвиживание, выпрямление всего туловища, характерная для столбняка поза. Дыхание останавливается. Пострадавший бледнеет.

Затем начинаются судороги всех мышц, постепенно уменьшаясь и исчезая совсем.

Начинает глубоко дышать. Появляется пена у рта, часто с примесью крови, потому что повреждаются щеки, язык, губы.

Мышечное расслабление, непроизвольное мочеиспускание и дефекация. Затем человек погружается в сон.

Для миоклонических приступов больше свойственны мелкие мышечные сокращения отдельных пучков мышц. Но они всегда симметричные. Могут наблюдаться непроизвольные движения рук, ног.

Больной часто падает. Сознание не теряется, но выявляется апатия, безучастность, потеря внимания.

В настоящее время общепризнанной считается классификация, основы которой были приняты еще в 1981 году Международной Лигой по борьбе с эпилепсией (Киото, Япония). При этом учитывается характер имеющихся у пациента приступов, с оценкой их разновидности и склонности к генерализации.

В соответствии с таким подходом, все варианты болезни подразделяются на 2 основные группы: генерализованные и парциальные (фокальные). Внутри каждой их них имеется несколько различных заболеваний, отличающихся по клинической картине, времени проявления симптомов и прогнозу.

Выделяют несколько основных клинических разновидностей (по действующей классификации ILAE от 1989 г.):

1. Детская абсансная эпилепсия – бессудорожный вариант заболевания с доказанной наследственной природой. Характеризуется частыми многократными приступами по типу абсанса у детей 4-9 лет. На нее приходится 10-17% от всех идиопатических форм.
2. Ювенильная (юношеская) абсансная эпилепсия, с дебютом в подростковом возрасте. Диагностируется примерно в 12% случаев, у ⅔ пациентов дебютирует в возрасте 9-13 лет. При этом первоначально у ребенка могут возникать и типичные генерализованные судорожные приступы, а в последующем преобладают абсансы.
3. Доброкачественная младенческая миоклонус-эпилепсия. Дебютирует в возрасте от 4 мес. до 3 лет с миоклонических вздрагиваний, в последующем эти приступы приобретают генерализованный характер. Чаще заболевают мальчики.
4. Ювенильная миоклонус-эпилепсия или синдром Янца. Распространенность колеблется от 4 до 12%. Патология связана с дефектом генов на коротком плече 6 соматической хромосомы. В клинике преобладают миоклонические припадки, хотя они могут дополняться эпизодически возникающими абсансами и генерализованными судорожными приступами.
5. Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами (изолированными).
6. Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами периода пробуждения. Заболевание с доказанной генетической детерминированностью и дебютом преимущественно в 9–11-летнем возрасте. Характеризуется появлением типичных генерализованных припадков с тонико-клоническими судорогами в просоночном состоянии.
7. Эпилепсия с фотосенсибилизацией. Характеризуется рефлекторным возникновением приступов в ответ на зрительную стимуляцию, с преобладанием генерализованных судорожных тонико-клонических припадков. Пик заболеваемости приходится на возраст 12-14 лет, но первичные проявления возможны вплоть до 25-летнего возраста.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия – самый частый вариант заболевания, именно она определяет почти ⅔ случаев эпиприпадков в детском и подростковом возрасте.

По теме: Эпилепсия у детей

Фокальные формы

Эта полиморфная группа включает несколько заболеваний.

• Доброкачественные семейные судороги у новорожденных или доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Один из прогностически благоприятных вариантов заболевания, несмотря на очень ранний дебют симптоматики. Первые проявления отмечаются обычно уже на 1-й неделе жизни ребенка, в виде фокальных коротких приступов с апноэ. В последующем могут присоединяться двигательные автоматизмы или клонические подергивания. Симптоматика обычно угасает к началу 2-го года жизни. Заболевание относится к редким и имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

• Идиопатическая парциальная эпилепсия с лобными автоматизмами

Дает о себе знать обычно в возрасте 2-8 лет. Характерна дифференцировка симптоматики в ночное и дневное время. В состоянии бодрствования у ребенка преобладают сложные парциальные и абсансоподобные приступы, а во сне появляются гемифациальные (с вовлечением половины лица) моторные припадки, которые иногда имеют склонность к вторичной генерализации. Активный период болезни длится несколько лет, после чего обычно наступает стойкая ремиссия.

• Затылочная доброкачественная эпилепсия с поздним началом (синдром Гасто)

Пик заболеваемости в 8-9 лет. Проявляется непродолжительными сложными по структуре фокальными приступами: начало припадка со зрительных галлюцинаций, которые сменяются кратковременным исчезновением зрения (корковой слепотой) и односторонними клоническими судорогами. Выход из приступа через мигренозные боли.

• Семейная височная эпилепсия

Характеризуется простыми или сложными парциальными припадками и предшествующей психосенсорной аурой. Один из вариантов болезни – приступы в виде слуховых галлюцинаций, иногда дополняющиеся вегетативными расстройствами. Дебютирует обычно в подростковом возрасте, но нередко первые ее проявления возникают лишь к 25-30 годам. Очень хорошо поддается медикаментозной терапии и не склонна к трансформации или генерализации.

В последние годы некоторыми исследователями выделяется еще одна особая форма болезни: идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами. У пациентов с таким диагнозом изначально возникающие фокальные приступы быстро развертываются и усложняются, что клинически выглядит как их генерализация. Но при этом ЭЭГ однозначно показывает, что происходит лишь вторичная билатеральная синхронизация, без тотального охвата всего мозга.

К редким формам заболевания относится синдром Панайотопулоса или идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом, дебютирующая в возрасте от 1 до 13 лет. Характеризуется тяжело протекающими приступами с ротацией (поворотом) глаз, выраженным вегетативным компонентом и длительно сохраняющимся бессознательным состоянием. Чаще всего они начинаются в период сна, и нередко первым проявлением припадка становится не приносящая облегчения рвота.

Риск развития эпилептического статуса при синдроме Панайотопулоса очень высокий. Но заболевание в целом оценивается как прогностически благоприятное, с доброкачественным течением и сохранностью у ребенка интеллектуально-мнестических функций. В большинстве случаев приступы возникают редко, всего 1-3 раза в течение жизни, не оказывают негативного влияния на развитие ребенка и на общее состояние его здоровья.

Терапия у детей

Чтобы установить, что такое симптоматическая эпилепсия, врач опрашивает, прежде всего, близких родственников пациента с целью выяснения наличия тех или иных симптомов, характера проявления приступов и другой информации. На основании этого подбираются диагностические мероприятия.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и сопутствующие синдромы (если речь идет о детях) диагностируется посредством электроэнцефалограммы. Этот метод позволяет не только определить наличие заболевания, но и выявить локализацию патологических очагов в головном мозгу.

Генерализованная эпилептиформная активность на ЭЭГ характеризуется изменением нормального ритма. Особенность этой формы заболевания заключается в наличии нескольких патологических очагов, которые показывает электроэнцефалограмма.

Для исключения эпилепсии другого типа диагностика МРТ и КТ головного мозга. С помощью этих методов удается выявить локализацию патологических очагов. В случае если определяется генерализованная эпилепсия идиопатической формы, потребуется консультация и обследование у генетика на предмет обнаружения врожденных патологий.

Первый тип заболевания проявляется в виде простых припадков, во время которых отмечаются подергивания конечностей. При симптоматической парциальной эпилепсии судорожные движения обычно выполняют руки и ноги. По мере прогрессирования генерализованной патологии мышечные подергивания отмечаются на других участках тела. В крайних случаях болезнь вызывает потерю сознания.

Реже диагностируются следующие признаки симптоматической эпилепсии генерализованного характера:

• пациент видит окружающие предметы в искривленной проекции;
• представление картин, которые не соответствуют реальности;
• отсутствие речи при сохранении целостности соответствующих мышц;
• иллюзии (неправильное восприятие действительности) и галлюцинации (встречаются редко).

Височная и теменная локализация патологического очага более характера для детей. Манифестации эпиприпадка часто предшествует аура, при которой пациента беспокоят головные боли и ухудшение общего состояния. В дальнейшем возникают приступы генерализованной эпилепсии с сопутствующими признаками в виде потери сознания, судороги других явлений.

Пи симптоматической форме заболевания признаки неврологической симптоматики в межприступный период часто отсутствуют. В отсутствии припадков на первый план выходят клинические явления, характерные для сопутствующих патологий, спровоцировавшей эпилепсию.

Выделяется несколько параметров для классификации этой патологии. В неврологии рассматриваются следующие формы фокальной эпилепсии в зависимости от этиологии:

1. симптоматическая;
2. идиопатическая;
3. криптогенная.

Симптоматическая форма патологии диагностируется, когда можно точно установить причину повреждения отдельного участка головного мозга. Изменения хорошо определяется при использовании методов инструментальной диагностики.

Криптогенная форма патологии выявляется, когда точные причины не могут быть установлены, но при этом высока вероятность того, что данное нарушение носит вторичный характер. В этом случае поражение лобной доли и морфологические изменения в других частях мозга не наблюдаются.

Классификация

• травмы черепно-мозговые любой этиологии;
• инфекционные заболевания;
• вирусные заболевания;
• дисплазия шейных сосудов;
• гипертония;
• остеохондроз позвоночного столба;
• пороки нервной системы;
• кислородное голодание (асфиксия);
• многие недуги внутренних органов;
• у новорожденных родовые травмы.

Отличия от других заболеваний. Дифдиагностика

Что делать, если есть симптомы? В любом случае появления судорог необходимо обратиться к врачу. Врач, который занимается вопросами таких состояний, это невролог.

Более узким специалистом является невролог — эпилептолог. В диагностике также участвует нейрофизиолог.

Диагностика эпилепсии начинается с общего обследования, выяснения причин. Необходимо собрать полноценный анамнез, расспросить об особенностях произошедшего приступа.

Следующий шаг, который предпримет врач — снятие электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Это такая процедура, при которой регистрируется электрические потенциалы мозга.

Электроды, наложенные на кожу головы, регистрируют эти потенциалы и преобразовывают их в виде различных колебаний.

Для проведения процедуры необходима подготовка за 12 часов. Исключить прием препаратов по назначению врача, не есть шоколад, не пить кофе, энергетики.

При проведении процедуры нельзя нервничать. Детям надо заранее объяснить ход исследования, потренироваться надевать шапочку, успокоить ребенка, взять с собой игрушку, книжку, питье.

Для выявление скрытой эпилепсии используют различные пробы (яркий свет, громкий звук, сон, глубокое дыхание).

ЭЭГ возможно проводить совместно с видеофиксацией для подробного описания судорожного синдрома, его длительности, характера.

Другим методом для косвенной диагностики является КТ, МРТ головного мозга. При этих исследованиях можно заподозрить основную причину, патологию, при которой могли возникнуть судороги.

При подозрении наследственной формы — консультация генетика. Необходима дифференцировка от фокальных форм, обмороков, психических нарушений (истерия).

Диагноз ставится на основании некоторых жалоб самого больного, сведений, полученных от близких людей, наблюдавших эпилептические припадки, данных общего осмотра и при отсутствии доказательств этиологического фактора.

Лабораторные методы малоинформативны, так как общие и биохимические показатели крови, состав мочи не изменяется.

В большей мере используется инструментальная диагностика. Такое исследование, как электроэнцефалография является золотым стандартом, именно она показывает биоэлектрическую активность мозга и с высокой точностью рассказывает о локализации очага, его размерах и распространении патологических импульсов.

Для того чтобы иметь представление о структуре головного мозга и его изменениях дополнительно назначается компьютерная и магниторезонансная томография. Она позволяет послойно изучить анатомические структуры органа.

Лечение базируется на применении антиэпилептических препаратов, к ним относится «Карбамазепин», «Ламотриджин», «Габапентин», «Топирамат», а также соли вальпроевой кислоты. Изначально пациенту выписывается один определенный препарат, более предпочтительна вальпроевая кислота и «Карбамазепин». На протяжении некоторого времени больной находится под наблюдением эпилептолога, при отсутствии эффекта возможно сочетание двух медикаментов, больше нежелательно, так как увеличивается риск развития осложнений.

Лечение народными средствами возможно, но оно не должно отменять прием препаратов, назначенных специалистом. Отвары и настои из душицы, горицвета, таволги, корней валерианы успокаивают нервную систему, снимают судороги и снижают частоту появления припадков. Подобные лекарственные средства можно использовать лишь при отсутствии гиперчувствительности и склонности к аллергическим реакциям.

Диагностические мероприятия ничем не отличаются от диагностики обычных форм эпилепсии, так как других вариантов определения и дифференцирования заболевания от других форм нет.

Итак, в комплексную диагностику входит:

• биохимический анализ крови (в ходе данного анализа исследуется уровень глюкозы, мочевины и креатина);
• УЗИ внутренних органов;
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• электроэнцефалография (ЭЭГ).

Как правило, ЭЭГ не показывает никаких отклонений, так как повышенная нейронная активность попросту отсутствует. Исходя из этого, а также суммируя показатели опроса больного, врач ставит диагноз и назначает лечение.

Дифференцировать криптогенную эпилепсию от симптоматической и идиопатической удаётся, лишь отсеяв все другие возможные причины развития недуга.

Для выявления причины заболевания используют КТ и МРТ, позволяющие подтвердить или опровергнуть наличие органической патологии головного мозга, а также лабораторные исследования (клинический и биохимический анализ крови, мочи) – для выявления различных инфекций, эндокринных нарушений или интоксикаций.

Список диагностических мероприятий определяет только невролог, после детального осмотра и изучения жалоб и анамнеза пациента.

Нужно определить начинающуюся эпилепсия для предотвращения ее развития и появления осложнений. С этой целью нужно выяснить ее симптомы на начальной стадии, определить разновидность приступа и тактику лечения. Изначально врачу нужно научиться изучать внимательнее анамнез, историю болезни членов семьи.

ЭЭГ считается наиболее значимым методом обследования с применением технических средств. Процедура позволяет анализировать биоэлектрическую активность нейронов. При эпилепсии на энцефалограмме отображаются острые пики и волнистые заветвления, амплитуда которых не превышает стандартную мозговую активность. Фокальные приступы отличаются очаговым поражением и локальными преобразованиями данных.

В период между приступами обследование проводить сложно, поскольку патологической аномальной активности нейронов может не возникать. Поэтому болезнь нельзя зафиксировать. С этой целью применяются стресс тесты, фотостимуляция.

Перечислим возможные показания ЭЭГ:

• Электроэнцефалограмма с гипервентиляцией. Больного просят делать частые и глубокие вдохи около 3-х минут. благодаря усиленным обменным процессам, нейроны лучше стимулируются, усугубляется эпилептическая активность.
• Фотомодуляция. Органы зрения раздражаются ярким прерывчастым светом, ритмичные вспышки провоцируют приступ, проводится электроэнцефалограмма.
• Депривация сна. Пациент не спит сутки или двое перед обследованием. Это допустимо для сложных ситуаций, когда определить приступ другими способами не удастся.

Перед такой процедурой нельзя отменять применение противосудорожных средств, если они назначались до этого.

Диагностировать заболевание максимально точно удается с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ). Эта методика применяется для исследования функциональной активности мозга и выявления в ней патологических нарушений. Однако стоит отметить, что у некоторых пациентов можно заметить изменения в ЭЭГ только во время сна. Именно поэтому врач может дополнительно назначить проведение ночной ЭЭГ или полисомнографии.

Поставить диагноз невролог может в случае обнаружения следующей патологии: выявление высокоамплитудных острых волн или пиков, которые локализованы в центрально-височных отведениях. При этом функциональная активность мозга находится в норме. Результаты ЭЭГ в таком случае показывают, что после пиков или острых волн сразу же следуют медленные волны, которые вместе составляют «роландический комплекс». Этот симптом может иметь как двусторонний, так и односторонний характер.

Прогноз

Прогноз эпилепсии во многом зависит от ее типа. При идиоаптическом варианте патологии все клинические проявления могут исчезнуть даже без медикаментозной терапии. Самоизлечение часто происходит в подростковом возрасте.

Прогноз симптоматической формы эпилепсии во многом зависит от заболевания, вызвавшего развитие патологии.

Наиболее неблагоприятен прогноз, если болезнь возникает в раннем детском возрасте на фоне опухолей головного мозга. В этом случае велика вероятность нарушения умственного и психического развития и появления других неврологических нарушений.

Коими являются:

• неправильный режим труда и отдыха (сон менее 6 часов в сутки, хроническое переутомление);
• эмоциональные перегрузки, постоянный стресс;
• самовольная отмена медикаментозной терапии;
• приём лекарственных средств, которые повышают судорожную готовность мозга (психостимуляторы);
• употребление алкоголя, кофеинсодержащих напитков, острой или пряной пищи;
• длительное вождение автомобиля, работа за компьютером или просмотр телепередач;
• пребывание в шумных, душных помещениях (ночные клубы и т.д.);
• повторные черепно-мозговые травмы;
• нелеченые инфекционные заболевания.

Профилактика височных форм эпилепсии делится на первичную и вторичную. Первичная направлена на устранение причин, способных вызвать заболевание:

• тщательный мониторинг состояния беременной женщины и плода;
• своевременное лечение внутриутробной гипоксии плода;
• рациональное ведение родов;
• лечение внутриутробных инфекций и нейроинфекций.

Вторичная профилактика касается пациентов, уже страдающих височной эпилепсией, и направлена на предотвращение появления приступов. Она заключается в тщательном соблюдении режима приема противоэпилептических средств, соблюдении режима дна, сбалансированном питании, занятиях лечебной физкультурой и устранении специфических возбудителей, повышающих судорожную активность мозга (например, громкой музыки).

Прогноз при криптогенной форме болезни зависит от многих факторов – проводимого лечения, типа припадков, их частоты и продолжительности. При адекватной терапии прогноз благоприятный.

Частые и продолжительные припадки могут приводить к развитию эпилептической энцефалопатии. В тяжелых случаях приступ может закончиться травмой головы во время падения, асфиксией. Для предотвращения опасных последствий нужно принимать назначенное лечение, избегать воздействия триггерных факторов (прием алкоголя, недосыпание, переутомление, стресс).

Опасные последствия болезни возникают либо в случае неправильно поставленного диагноза, либо у 5% пациентов, которые имею дополнительные проблемы в организме, усугубляющие их состояние. Что касается неблагоприятны последствий, то наиболее неприятное среди них — развитие классической эпилепсии со всеми вытекающими из этого последствиями.

Читайте об этом недуге в нашей статье — Что такое эпилепсия.Итак, роландическая эпилепсия является доброкачественным недугом, но то не означает, что за ребенком с таким диагнозом нет необходимости наблюдать. Малыш требует внимания всегда, а особенно с такими проблемами. Не проспите опасный недуг, берегите себя!

Профилактика юниальной миоклонической эпилепсии заключается в действиях, предупреждающих развитие эпилептических припадков у больного.

Для этого рекомендуется проводить следующие мероприятия:

1. Своевременная диагностика наследственных заболеваний и хромосомных синдромов.
2. Выявление во время обследования при беременности женщин, у которых повышается риск родить ребенка с синдромом Янца. Как правило, это женщины, страдающие различными эндокринными заболеваниями, наркоманки и так далее.
3. Наблюдение за детьми, родившимися с недостаточной массой тела и другими отклонениями от нормы, а также разработка стратегии их лечения.
4. Выполнение социальных мероприятий для пациентов с заболеванием юношеская миоклоническая эпилепсия.

Синдром Янца — довольно распространенное явление в медицине, оно хорошо изучено, поэтому специалисты могут помочь полностью от него избавиться практически всем пациентам, столкнувшимся с этой проблемой. Большинство людей с таким диагнозом могут вести вполне активную и полноценную жизнь.

При темпоральной эпилепсии во всех случаях прогноз достаточно серьезен. Во многом на него оказывают влияние причины и характер поражения мозга. Благоприятными признаками в прогностическом плане являются трансформация сложных парциальных приступов в более простые, а при наличии судорожных проявлений — замещение развернутых припадков абортивными, то есть незавершенными, неполными.

Если же в числе ранних причин преобладают внешние факторы, а заболевание начинается с частых приступов, грубых психических расстройств и изменений на электроэнцефалограмме по органическому типу, то для его дальнейшего течения характерны негативные тенденции, которые выражаются в неуклонном нарастании симптоматики и ее выраженности.

Несмотря на лечение заболевания высокими дозами современных противоэпилептических препаратов, очень часто медикаментозная терапия помогает лишь незначительно уменьшить частоту возникновения приступов. Достичь же стойкой медикаментозной ремиссии при проведении адекватной терапии удается не более чем у 32-35% больных.

Хирургическое же лечение представляет собой серьезную опасность в связи с возможностью таких осложнений, как речевые расстройства в виде искажения, полная или частичная утрата речи, развитие гемипареза, частичная или полная слепота из-за повреждения зрительного нерва, расстройства памяти, а также синдром Клювера – Бьюси.

В то же время, в соответствии с обобщенными данными научной литературы, нейрохирургическое лечение во многих случаях является обнадеживающим. Оно позволяет у 30 -50% больных добиться полного избавления от приступов, а существенного уменьшения частоты последних — в среднем у 70%. После хирургического лечения у многих больных отмечен его положительный эффект в отношении интелектуально-мнестических функций и социальной адаптации.

Прогноз на дальнейшую жизнь довольно благоприятен (если не брать во внимание формы, которые относят к злокачественным). Говорить о том, что данное заболевание полностью излечимо нельзя, так как даже при полном отсутствии симптомов в течение нескольких лет не исключено, что они могут возобновиться при провоцирующих факторах.

При наличии криптогенной эпилепсии можно оформить инвалидность III группы. Что касается II группы, то она присваивается при наличии умственных отклонений и частых приступах.

Итак, криптогенная эпилепсия серьезное заболевание, которое требует пристального отношения к себе со стороны больного. При наличии малейших подозрений на данный недуг у своего ребенка или себя, немедленно обратитесь к врачу, возможно, еще можно все исправить и взять болезнь под свой контроль. Берегите себя и лечитесь своевременно!

Прогноз неоднозначный, своевременная диагностика и правильно подобранное лечение улучшают самочувствие больного, возвращают прежний ритм жизни. Среди осложнений наиболее вероятно коматозное состояние, повреждение конечностей в процессе эпилептического припадка, угнетение функций дыхания, сердцебиения, нарушение психики и эмоционального статуса.

Профилактика криптогенной эпилепсии не разработана.

(Пока оценок нет)

В целом идиопатические формы эпилепсии имеют относительно благоприятный прогноз. Многие из них дебютируют в детско-подростковом возрасте и в последующем постепенно угасают, иногда давая о себе знать лишь при явных провоцирующих факторах у взрослых.

Исключение составляют некоторые тяжело протекающие формы эпилепсии. Резистентность (устойчивость) к терапии нередко отмечается также у абсансных форм болезни, что требует тщательного подбора комбинации препаратов. Но даже в этом случае у ⅓ пациентов удается достичь лишь улучшения в виде значительного урежения и упрощения абсансов и исчезновения дополняющих их судорожных припадков.

Возможна также трансформация форм болезни друг в друга, несмотря на изначальное поражение разных генов. Например, эпилепсия с генерализованными приступами пробуждения может перейти в ювенильные формы абсансной или миоклонической эпилепсии. А у 30% девочек она в последующем трансформируется в катамениальную эпилепсию, при которой первично-генерализованные судорожные приступы возникают в предменструальный период.

Но в большинстве случаев удается добиться хорошего медикаментозного контроля над частотой и выраженностью приступов, избежать социально-бытовой дезадаптации пациентов и сохранить хороший темп интеллектуального развития ребенка. В стойкую ремиссию уходят 65-85% пациентов, причем большинству из них во взрослом возрасте уже не требуется постоянная поддерживающая терапия.

Прогноз генерализованной эпилепсии зависит от варианта ее развития. В связи с тем, что идиопатическая форма не характеризуется органическим изменением в структурах ЦНС, умственной отсталостью и неврологическими проявлениями, прогноз благоприятный при соблюдении алгоритма лечения. Исходы вторичной формы определяются течением и терапией первичного заболевания.

Отличия типов генерализованной эпилепсии

Идиопатическая, или криптогенная генерализованная эпилепсия

Впервые возникает у детей и подростков. Первичные приступы чаще всего выявляются в возрасте до 20-22 лет. Кроме эпиприпадков первично-генерализованного характера клинические проявления отсутствуют. При тщательном неврологическом осмотре специалист может выявить диффузную симптоматику. Очаговые симптомы не характерны.

Симптоматическая эпилепсия

Может возникнуть в любом возрасте, так как заболевания головного мозга, обусловленные внешними причинами, не имеют какого-либо возрастного деления. Если же болезнь связана с врожденными аномалиями структур ЦНС или метаболическими заболеваниями, то вторичная форма может манифестировать у детей. Клинические проявления включают в себя не только генерализованные приступы, но также очаговую и общемозговую симптоматику, связанную с первичной патологией (ЧМТ, нейроинфекции и др.). При возникновении симптоматической эпилепсии в детском возрасте характерна олигофрения.

Эпилепсия генерализованная у детей носит преимущественно идиопатический характер. При этом у данной категории пациентов спровоцировать эпиприступы способны различные факторы, в число которых входят:

• аллергические реакции;
• глистные инвазии;
• повышенная температура тела и другие детские болезни.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными припадками в детском возрасте встречается в основном в форме абсансов, для которых характерно временное отключение (но не потеря) сознания. О наличии симптоматической эпилепсии у детей могут свидетельствовать:

• регулярные хождения во все;
• внезапные приступы страха;
• неожиданные смены настроения;
• беспричинные боли в различных отделах организма.

В медицинской практике принято выделять два синдрома, характерные для эпилепсии у детей:

• синдром Веста;
• синдром Леннокса-Гасто.

Первый синдром чаще выявляется у грудничков. Для него характерны мышечные спазмы, вызывающие неконтролируемые кивки. Синдром Веста в основном развивается при органическом поражении головного мозга. В связи с этим прогноз развития заболевания неблагоприятный.

Синдром Леннокса-Гасто впервые манифестирует после двух лет и является осложнением предыдущего. Патологическое отклонение вызывает атипичные абсансы, что со временем может вызвать генерализованный приступ эпилепсии. При синдроме Леннокса-Гасто очень быстро развивается деменция и отмечается нарушение координации движений. Заболевание в этой форме не поддается медикаментозному лечению из-за возникающих осложнений, которые приводят к изменению личности пациента.

Класификация

В генерализованной выделяют синдромы идиопатической и симптоматической эпилепсии.

Также существует ряд состояний, когда присутствуют и фокальные, и генерализованные признаки.

Клиническая картина

Симптомокомплекс минует три, сменяющих друг друга этапа:

• внезапно появляющиеся конвульсивные припадки;
• психические срывы, нестабильного характера;
• деструкция интеллекта и разрушение личности больного.

Сам эпилептический приступ имеет следующие признаки.

1. Двигательные. Неприятные ощущения в теле, возможен неконтролируемый бег, выкрики.
2. Вегетативные, чувствительные и психические отклонения. Появляется неоправданный страх, зрительные вспышки, галлюцинации.
3. Неврологическая симптоматика. Снижается тонус мышц, появяются проблемы с речью (задержка и неразвитость у детей, деградация у взрослых), спутанность сознания и сонливость.

Вдобавок ко всему при эпиприпадке отмечается полная апатия, нередко утрата сознания, состояния аффекта, сопровождаемые неврологическими срывами. Приступ зачастую предваряет бессонница, тахикардия, так называемое, состояние ауры и галлюцинации. По прошествии припадка понижается давление, приходит в норму пульс и дыхание.

Причины зависят от вида судорог.

Данные припадки очень кратковременные и редко превышают 10 секунд. Их появление провоцируется внешними раздражающими факторами, такие как вспышки света, удар, прием пищи, и внутренними – процесс запоминания, чтение.

Фокальные приступы

Отличаются от генерализованных тем, что их приближение может ощущаться человеком. Это может быть появление как-то запаха, зрительные образы, музыка.Фокальные приступы подразделяют на:

• чувствительные;
• двигательные;
• приступы смеха или плача;
• рефлекторные;
• вторично-генерализованные.

Генерализованные

Появляются из-за симметричных разрядов в коре головного мозга. Появляются внезапно.

Припадки подразделяют на:

• тонико-клонические;
• тонические;
• клонические;
• атипичные;
• миоклонус;
• рефлекторные генерализованные.

Неврологические болезни, которые провоцируют развитие судорожного синдрома:

• эпилепсия;
• крампи (периодические судороги икроножных мышц неизвестной этиологии);
• радикулит;
• нейропатии из-за травм, опухолей;
• полинейропатии инфекционно-аллергической природы;
• полиомиелит;
• склероз;
• амиотрофия;
• миозит;
• дистрофия Беккера;
• миотония;
• болезнь Паркинсона.

Заболевания, которые провоцируют развитие судорог:

• дефицит кальция или магния;
• недостаточная зрелость головного мозга (у детей);
• психофизиологические нарушения;
• варикоз;
• заболевания щитовидной железы;
• отравление продуктами азотистого распада;
• цирроз;
• сахарный диабет;
• болезни почек;
• атеросклеротическое поражение сосудов;
• злокачественные новообразования;
• патология со стороны опорно-двигательного аппарата.

Провоцирующие состояния:

• недостаточное кровоснабжение в мышцах (при физической активности);
• переутомление (недостаточное кровоснабжение или стрессовые факторы);
• беременность;
• усиленное потоотделение, диарея и потеря соли;
• монотонные, часто повторяющиеся движение в кисти (набор текста на компьютере);
• беременность;
• алкогольная интоксикация;
• недостаточное поступление микро и макроэлементов при голодании и неправильных диетах.

Криптогенная эпилепсия характеризуется теми же симптомами, что и классическая. Эпилептические приступы при ней можно классифицировать так же, как и обычные. Можно выделить несколько особенностей заболевания:

• приступ протекает несколько тяжелее, чем при классическом варианте;
• трудно подобрать подходящее лечение, поскольку болезнь плохо отвечает на основные используемые группы препаратов;
• регресс личности наступает в несколько раз быстрее;
• результаты обследования, особенно методов нейровизуализации, каждый раз оказываются разными.

Однако есть и несколько особых фокальных форм, которые относят именно к этому варианту заболевания.

Синдром Веста

Синдром Веста наиболее рано проявляющийся вариант криптогенной эпилепсии, его обычно диагностируют у детей в возрасте от двух до четырёх месяцев.

Симптомом его являются внезапно возникающие приступы судорог, которые так же внезапно прекращаются.

Они приводят к задержке умственного развития ребенка.

По достижении ребенком годовалого возраста синдром может самостоятельно прекратиться, либо трансформироваться в другой вариант заболевания.

Синдром Ленокса Гасто — это также детская форма болезни, но в более позднем возрасте — от двух до восьми лет. Этот синдром может появляться самостоятельно, либо развиться из синдрома Веста.

Проявляется состояние внезапными эпизодами потери равновесия у ребёнка или кратковременными состояниями оглушения. При этом потери сознания не наблюдается.

Частое возникновение приступов приводит к травматизации ребёнка и нарушению умственного развития.

Эта разновидность криптогенной эпилепсии характерна для детей в возрасте от пяти месяцев до десяти лет. Проявляется в возрасте до года возникновением приступов генерализованных судорог (большого припадка).

После того, как дети начинают ходить, у них возникают приступы внезапной потери равновесия.

Остальные варианты криптогенной эпилепсии, проявляющиеся как в детском возрасте, так и у взрослых, клинически схожи с классическим течением заболевания. Все приступы могут быть подразделены на две большие группы — парциальные и генерализованные. В каждой группе выделяют несколько подвидов.

Выделяют следующие виды парциальных припадков:

1. Моторный приступ. При этом припадке наблюдается сокращение мускулатуры какого-то отдельного участка тела. Это могут быть мышцы конечностей, спины, живота, мимические мышцы. Приступ возникает внезапно, и так же проходит. Потери сознания не наблюдается.
2. Сенсорный приступ. Этот вариант характеризуется внезапным появлением каких-либо ощущений. Это могут быть парестезии — ощущение жара или холода, ползанья мурашек, покалывания, жжения, ватности в конечностях, а также расстройства органов чувств — зрительные, слуховые, вкусовые и обонятельные галлюцинации. Потери сознания как таковой при сенсорных припадках нет, но наблюдается некая аура в виде оглушения или шума в ушах.
3. Вегетативный приступ. Для этого приступа характерно появление различных вегетативных нарушений без потери сознания. Может появиться гиперемия отдельных участков кожи, повышенное потоотделение, колебание частоты сердечных сокращений и артериального давления.
4. Психический приступ. Характеризуется внезапным нарушением психических функций — речь, мышление, познавание. Могут появляться различные галлюцинации, нарушение равновесия и координации движений.

Автоматизмы

Это уже более сложный вариант эпилептического приступа, характеризующийся возникновением часто повторяемых человеком движений, причём выполняет он их неосознанно. Движения разнообразны по своему характеру:

• мимические;
• жестовые;
• подёргивания конечностей;
• нарушение походки.

Начало такого приступа может проходить по любому из вышеперечисленных вариантов, но заканчивается он всегда формированием генерализованных судорог, иногда с потерей сознания.

Абсанс

Абсанс относится уже к генерализованным и характеризуется внезапной утратой сознания продолжительностью не более пяти минут. Может сопровождаться появлением какого-либо из парциальных припадков, чаще всего это автоматизмы.

Криптогенная генерализованная эпилепсия — самый тяжелый вид заболевания. За некоторое время до развития непосредственно судорог отмечается период ауры — головная боль, вегетативные расстройства, панические состояния.

После этого развиваются тонические и клонические судороги, длящиеся в среднем десять минут. Заканчивается такой приступ непроизвольным опорожнением кишечника и мочевого пузыря.

В послеприступном периоде наблюдается амнезия.

В клинической практике принято выделять три формы генерализованных пароксизмов: типичный абсанс, генерализованные тонико-клонические приступы и генерализованные миоклонические приступы. Они имеют различные внешние проявления, что помогает проводить дифференциальную диагностику.

Типичный абсанс

Характеризуется краткосрочной утратой сознания. Продолжительность периода – от 1 до 40-50 секунд. Больной внешне замирает и прекращает выполнять какую-либо деятельность. При наличии вегетативного компонента возможно покраснение или побледнение лица, повышенное слюнотечение. Абсансы характерны для детей.

Во время сложного приступа появляются бессознательные движения: облизывание губ, сокращение отдельных мимических мышц, застегивание и расстегивание пуговиц и пр. Родители могут считать, что их дети просто задумались о чем-то в процессе игры, так как клонические или тонико-клонические генерализованные сокращения мышц отсутствуют.

При типичном абсансе наблюдаются специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) – появление генерализованных пик-волновых комплексов со средней частотой 3 Гц. Частота во время припадка постепенно снижается. Если абсанс носит атипичный характер, т. е. сопровождается моторным компонентом, то у пик-волновых комплексов отмечают нерегулярную частоту.

Генерализованная эпилепсия с тонико-клоническими приступами

Характеризуется двухфазностью проявлений. Сначала развивается тоническая фаза, проявляющаяся тоническим напряжением мускулатуры, с последующим переходом в клоническую фазу. Последняя связана с прерывистыми мышечными сокращениями. Весь эпиприступ протекает на фоне потери сознания. Приступ первично-генерализованной эпилепсии начинается с внезапного падения пациента, после которого сразу же наблюдаются тонические сокращения.

Продолжительность первой фазы – до 40 секунд. Клоническая фаза длится до 4-6 минут. Эпиприступ заканчивается непроизвольным мочеиспусканием и резким падением мышечного тонуса. Больной как правило засыпает, однако, сон достаточно короткий – до 1 часа. Во время сна возможны тонические или клонические пароксизмы отдельных мышц.

Генерализованные миоклонические приступы

В случае генерализованных миоклонических приступов возникают не ритмичные мышечные подергивания, развивающиеся в результате хаотичного сокращения мышечных волокон в различных группах мышц. Важная черта пароксизма – подергивания имеют симметричный характер, однако, могут не затрагивать все тело, в отличие от генерализованного тонико-клонического пароксизма.

Синдром Веста

Причины возникновения припадков

Точные причины заболевания неизвестны. Тем не менее, существует гипотеза, которая подтверждает наследственный характер патологии. Заболевание может возникнуть из-за патологического нарушения созревания коры мозга в центрально-височной области.

Что касается доброкачественной эпилепсии, доказана ее зависимость от возраста пациента, так как ее диагностируют зачастую у детей. Обусловлена патология может быть повышенной возбудимостью детского мозга. Произойти это может по самым разным причинам:

• преобладание возбуждающих нейротрансмиттеров;
• структурные и функциональные особенности эпилептогенных областей (гиппокампа, неокортекса, амигдалы);
• низкое содержание ГАМК;
• увеличенное количество возбуждающих возвратных синапсов;
• незрелость ГАМК-рецепторов.

По мере того, как созревает детский мозг, его возбудимость снижается, а очаги патологии постепенно исчезают. Обычно после достижения детьми пубертатного периода количество приступов становится меньше вплоть до полного их исчезновения.

Главная их особенность в том, что они безболезненны. Спазмируются одна или несколько мышц. Внешне можно заметить небольшие подергивания.

Чаще всего проявляются в ночное время или во время дневного сна. Длительностью более минуты. Возможно появление миоелонального испуга, который провоцируется вспышкой света, громким стуком, криком.

Проявление миоклональных судорог зависит от их вида: доброкачественные и негативные.

При доброкачественном течении наблюдается:

• онемение мышц головы;
• глазной тик;
• непроизвольное сокращение мышц шеи, конечностей, спины.

При негативном наблюдается небольшой тремор рук в вытянутом положении.

В случае судорожных припадков необходимо:

• положить больного на ровную, но мягкую поверхность, при необходимости использовать верхнюю одежду, подушки, одеяла;
• освободить человека от сковывающей одежды, аксессуаров;
• при потере сознания человека положить на бок, чтобы язык не запрокидывался и не вдыхал слюну и рвотные массы;
• конечности следует аккуратно придерживать, так как чрезмерная сила может спровоцировать перелом или вывих;
• давать больному медикаменты или воду во время приступа запрещено.

Что делать, если ноги свело судорогой:

• использовать самомассаж или попросить другого человека размять спазмированную мышцу;
• растянуть мышцы;
• приподнять конечность для прилива крови;
• использовать согревающие мази и компрессы;
• принять теплую ванну.

• наследственные заболевания нервной системы (лобная эпилепсия, доброкачественная семейная форма судорог новорожденных), детская абсансная эпилепсия;
• черепно-мозговые травмы;
• родовые травмы, неправильные акушерские пособия;
• внутриутробная гипоксия, инфекции;
• заболевания обмена веществ: фенилкетонурия;
• опухоли, аномалии развития головного мозга;
• энцефалит клещевой.

Взрослые:

• черепно-мозговые травмы;
• кровоизлияния;
• злокачественные опухоли нервной системы;
• инфекционные заболевания: менингит, энцефалит;
• лихорадка( более 400 температура тела);
• наследственные заболевания: туберозный склероз.

Факторы риска: любая травма головы, заболевания инфекционной природы, инсульты, наследственные заболевания, нарушения обмена веществ, генетическая предрасположенность.

Основная причина идиопатической генерализованной эпилепсии – наличие генетических дефектов. Наиболее часто, наследственные изменения затрагивают гены, ответственные за формирование каналов на мембранах нервных клеток. Это приводит к нестабильности нейронов и их легком возбуждении на любые, даже обычные стимулы.

Симптоматический вариант патологии характеризуется появлением эпилептических припадков на фоне органического поражения головного мозга. В этом случае развитие эпиприступов может быть связано с черепно-мозговыми травмами, энцефалитом, менингитом, доброкачественными и злокачественными опухолями головного мозга, приобретенными и врожденными нарушениями метаболизма.

Кроме того, в детском возрасте эпилепсия возникает после родовых травм, длительных гипоксических состояний и наличии аномалий развития коры больших полушарий. Следует отметить, что симптоматическая эпилепсия чаще носит фокальный вариант течения, в то время как генерализованные приступы характерны для идиопатической эпилепсии.

Первичная эпилепсия чтения

Наиболее редкое проявление болезни, встречающееся у мальчиков по сравнению с девочками в соотношении 2:1. Проявляется эта форма эпилепсии в раннем школьном возрасте. Приступы начинаются с дрожания подбородка, подергивания мышц нижней челюсти, реже наблюдаются затруднение дыхания, сенсорные отклонения во время чтения, особенно если это делается вслух.

При появлении первых предвестников ребенок должен прекратить чтение, в противном случае приступ может перерасти в сильный припадок. Некоторые родители, да и учителя тоже, не воспринимают серьезно такое состояние ребенка, однако эпилепсию чтения обязательно нужно лечить, так как в дальнейшем приступы могут начать появляться и во время игр, при разговоре или приеме пищи. Основное лекарство от эпилепсии этой формы — «Вальпроат». Также врачи могут назначать «Флунаризин» и «Клоназепам».

Диагностические критерии

Основной диагностический критерий криптогенной эпилепсии — полное исключение видимого органического поражения мозга. Для того, чтобы это исключить, используются следующие методы диагностики:

1. Тщательный и полный сбор анамнеза жизни и болезни пациента. Направлен он на определение возможной причины формирования эпилепсии.
2. Основной метод диагностики — электроэнцефалография. Суть метода заключается в записи с помощью специального прибора электрической активности мозга. При наличии патологической активности будут наблюдаться изменения на пленке.
3. Методы нейровизуализации направлены на обнаружение патологического очага. К ним относятся ультразвуковое исследование, компьютерная и магнитно-резонансная томография. При криптогенной эпилепсии эти методы подтвердят отсутствие органического повреждения мозга.

Итак, криптогенная эпилепсия характеризуется лишь наличием характерных припадков и регистрируемых в этот момент изменений на электроэнцефалограмме. Ни возможных причин, ни органической патологии выявить не удаётся.

Для выявления первично генерализованной эпилепсии врачи проводят комплексную диагностику, основанную на сборе клинических данных и результатов ЭЭГ. На энцефалограмме больных с идиопатическим вариантом патологии изменения в базовом ритме не характерны, однако волны мозговой активности могут быть замедлены.

В отличие от этого, при вторично генерализованной эпилепсии основной ритм всегда нарушен, что связано с постоянным присутствием патологического очага (опухоли, кисты и др.). Во время приступа в обоих случаях выявляются характерные изменения в мозговой активности, связанные с пик-волновыми комплексами, имеющими симметричный и синхронный характер.

При подозрении на вторичный характер болезни, например у больных с редкими генерализованными припадками, проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. Данные методы позволяют оценить структуры ЦНС и выявить в них патологические очаги (рост новообразований, формирование кист, очаги инфильтрациями клеток при нейроинфекциях).

Консультация генетика показана всем больным с первичной формой. При возможности проводится исследование генов, связанных с эпилепсией, с помощью ПЦР-диагностики или методов секвенирования. Диагноз “идиопатическая эпилепсия” выставляет после того, как все возможные органические причины развития будут исключены.

При диагностике генерализованной эпилепсии следует проводить ее дифференциальную диагностику с:

• обмороками, связанными с заболеваниями внутренних органов или вегетативной нервной системы;
• гипогликемией;
• пароксизмами, обусловленными истерическим неврозом или шизофренией;
• сомнамбулизмом и др.

Вопросами диагностики и интерпретацией полученных результатов занимается только врач-невролог. Самостоятельно выставлять диагноз и подбирать лечение не следует.

Основной диагностический критерий криптогенной эпилепсии — полное исключение видимого органического поражения мозга. Для того, чтобы это исключить, используются следующие методы диагностики :

1. Тщательный и полный сбор анамнеза жизни и болезни пациента. Направлен он на определение возможной причины формирования эпилепсии.
2. Основной метод диагностики — электроэнцефалография . Суть метода заключается в записи с помощью специального прибора электрической активности мозга. При наличии патологической активности будут наблюдаться изменения на пленке.
3. Методы нейровизуализации направлены на обнаружение патологического очага. К ним относятся ультразвуковое исследование, компьютерная и магнитно-резонансная томография. При криптогенной эпилепсии эти методы подтвердят отсутствие органического повреждения мозга.

Немного истории

О таком заболевании, как эпилепсия, знали ещё во времена Гиппократа и Авиценны. Поэтому в словаре наряду с этим термином можно увидеть и другие названия патологии: комициальная болезнь, падучая. Первое произошло от латинской фразы «comitia facere», что в переводе значит – проводить собрания.

Учёные Римской империи заметили странную болезнь, которая проявлялась потерей сознания и подёргиваниями в теле во время комиций (народных собраний). В некоторых странах Европы до сих пор медики используют данную терминологию. Падучей именовали болезнь славяне, вкладывая в это слово основной симптом патологии – падение в момент приступа.

А вот современное название недуг получил благодаря персидскому учёному, врачу и философу Ибн Сине, более известному как Авиценна.

Эпилепсия, как заболевание, известна миру очень давно. Однако официально заболеванием её стали считать лишь после 18 века. До этого времени её происхождение объяснялось различными версиями.

Известнейшие врачи древнего мира считали эту болезнь патологией сердца и сосудов. И лишь Гиппократ выдвинул предположение, что суть эпилепсии кроется в поражении головного мозга. Однако дальше этого предположения он не продвинулся.

Во времена Средневековья считалось, что эпилепсия — это болезнь души, результат «происков дьявола». Людей, у которых возникали эпилептические припадки, считали одержимыми и подвергали пыткам и даже смерти с целью изгнать дьявола.

После становления психиатрии, как науки, об эпилепсии снова стали говорить, как о болезни тела. С развитием методов диагностики стали обнаруживаться органические причины возникновения эпилепсии. И лишь криптогенная эпилепсия до сих пор остаётся загадкой.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

При юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) встречается вся триада приступов ИГЭ: миоклонус, абсансы и ГСП. Это одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом. Предполагается двулокусная модель наследования (доминантно-рецессивная), причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6.

Дебют юношеской миоклонической эпилепсии варьирует от 7 лет до 21 года с максимумом в возрасте 11-15 лет. Характеризуется возникновением массивных билатеральных миоклонических приступов, преимущественно в руках, в период после пробуждения пациентов, которые провоцируются недосыпанием, ритмической фотостимуляцией.

В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения, в 40% – с абсансами. При подозрении на миоклонус пациента необходимо обследовать только в вертикальном положении и с вытянутыми руками. Во время приступов больные роняют предметы из рук или отбрасывают их далеко в сторону. Часто миоклонические приступы захватывают мышцы ног, при этом больной ощущает как бы внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически-астатические приступы), но тут же встает.

Сознание во время приступов обычно сохранено. Эпилептическая активность на ЭЭГ выявляется у 85% больных в межприступном периоде. Наиболее типична генерализованная быстрая (от 4 Гц и выше) полипик-волновая активность в виде коротких вспышек. Возможно также появление пик-волновой активности с частотой 3 Гц (

Стартовая терапия осуществляется исключительно депакином в суточной дозе 40-60 мг/кг массы тела больного. Возможны комбинации депакина и топирамата – при недостаточной эффективности купирования ГСП; депакина с этосуксимидом – при резистентных абсансах; депакин с бензодиазепинами используют при фотосенситивных формах.

Сложность лечения этого вида эпилепсии заключается в высокой частоте рецидивов, даже при длительной медикаментозной ремиссии снижение дозы препарата может приводить к возобновлению приступов, поэтому обязательным требованием для уменьшения дозы антиконвульсанта является проведение видео-ЭЭГ-мониторинга.

Наиболее ранняя форма ИГЭ – доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ). Ее дебют отмечается в возрасте от 4 месяцев до 3 лет (в среднем – 1-1,5 года). Для данной формы характерны короткие генерализованные миоклонические припадки без выключения сознания, преимущественно в мышцах шеи и плечевого пояса, которые проявляются миоклоническими «кивками» с легкой пропульсией туловища, с приподниманием плеч и разведением локтей в стороны (из рук могут падать предметы);

реже – миоклонические припадки в ногах с легким приседанием или падением. Депривация сна и внезапное насильственное пробуждение могут приводить к нарастанию частоты приступов. Очаговые неврологические симптомы отсутствуют, возможна диффузная мышечная гипотония. Психическое развитие ребенка при ДМЭМ не страдает, однако у единичных больных, особенно при поздно начатом лечении, возможно возникновение легкой задержки психического развития. На ЭКГ отмечаются короткие единичные разряды генерализованной пик- или полипик-волновой активности с частотой 3 Гц.

Препаратами выбора при ДМЭМ выступают производные вальпроевой кислоты (депакин) в дозировке 25-50 мг/кг/сут. При отсутствии эффекта назначают депакин в комбинации с ламотриджином (1-5 мг/кг/сут) или клоназепамом по 0,5-3 мг/сут. Монотерапия бензодиазепинами (клоназепам, нитразепам) высокоэффективна, но не может быть рекомендована ввиду выраженного негативного влияния на когнитивные и моторные функции детского организма. Прогноз ДМЭМ при адекватном лечении благоприятный.

Очень важно установить нозологическую специфику абсанса, то есть форму эпилепсии. Различают детскую и юношескую абсанс эпилепсию, миоклонию век с абсансами, эпилепсию с миоклоническими абсансами, юношескую миоклоническую, так называемый поздний статус абсансов.

Юношеская миоклоническая эпилепсия или ювенильная (сокращенно ЮМЭ), которую также называют синдромом Янца – разновидность возрастной доброкачественной эпилепсии, которая характерна для подросткового возраста и возникает в моменты перестройки организма.

Вероятность возникновения данного отклонения присутствует у людей от 8 до 26 лет, но подавляющее большинство испытывает приступы в 12-15 летнем возрасте. Это очень распространенный синдром, охватывающий большое количество подростков, крайне редко маленьких детей.

В тяжелых случаях больные с диагнозом синдром Янца вынуждены принимать лекарства на протяжении всей жизни.

Наиболее эффективными противоэпилептическими лекарственными препаратами, использующимися при лечении юношеской миоклонической эпилепсии, является вальпроат натрия, ламотриджин, леветирацетам, клоназепам. Начинать лечение самостоятельно ни в коем случае нельзя, назначать прием тех или иных препаратов может только лечащий врач пациента после проведения всех необходимых обследований и с учетом всех индивидуальных особенностей каждого конкретного пациента.

Первоочередной задачей врача на протяжении всего времени лечения заболевания является постоянный контроль эффективности применяемой медикаментозной терапии.

Анатомическая справка

При обычной эпилепсии в веществе головного мозга, а точнее, в его коре, формируются очаги патологической нейронной активности. Они возникают в тех участках, где у здорового человека их быть не должно. Функционирование таких патологических участков внешне проявляется как характерный эпилептический припадок.

Криптогенная эпилепсия проявляется теми же симптомами, укладывающимися в картину обычного варианта заболевания. Но с помощью известных на данный момент методов исследования обнаружить патологически измененный участок мозга не удаётся.

Поэтому остаётся непонятным, что заставляет появляться характерную картину данного вида нарушения.

Уровень современной медицины позволяет точно диагностировать только 40% случаев эпилепсии. Остальные 60% случаев относятся к криптогенной эпилепсии. Заболевание возникает спорадически, вне зависимости от пола и возраста человека. Территориальных особенностей распространения этого заболевания так же не выявлено.