Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута — это группа наследственных заболеваний, которые вызваны дегенерацией периферических нервных волокон или окружающей их миелиновой оболочки. Заболевание названо по фамилиям трех врачей, которые независимо друг от друга почти одновременно описали его более века назад.

Болезнь Шарко-Мари-Тута, как правило, затрагивает периферические нервы в руках и ногах. Заболевание приводит к тому, что некоторые мышцы становятся меньше и слабее. Симптомы включают потерю чувствительности, невозможность сокращения некоторых мышц, трудности с ходьбой, деформацию стоп.

Заболевание не представляет опасности для жизни. Тяжесть признаков и симптомов различна у разных людей. Коляска требуется лишь в редких случаях. Большинство больных может вести активную, полноценную жизнь.

Симптомы

Симптомы и признаки заболевания включают:

• Слабость ног и рук;
• Отсутствие рефлекса растяжения мышцы;
• Деформация стоп ног.

Болезнь Шарко-Мари-Тута чаще всего затрагивает ноги, ступни и кисти рук. Заболевание, как правило, приводит к слабости мышц и уменьшению мышечной массы. В некоторых случаях оно может вызывать слабую форму утраты чувствительности. Первые признаки болезни могут включать аномалии стоп (например, чрезвычайно высокий изгиб согнутых пальцев). Человеку бывает трудно поднять больную ногу.

Признаки и симптомы часто проявляются в возрасте между серединой детства и 30 годами, но они могут возникнуть и позже. Симптомы обычно развиваются медленно и иногда, по-видимому, стабилизируются спонтанно.

Причины

Болезнь Шарко-Мари-Тута вызвана наследственными мутациями генов, одни из которых разрушают нервные волокна, другие разрушают миелиновую оболочку, покрывающую нервы. Это приводит к ухудшению сообщения нервных сигналов между головным мозгом и конечностями.

Диагностика

Диагноз болезни Шарко-Мари-Тута часто требует физического и неврологического обследования, электромиографии и, редко, биопсии нерва в ноге. В наше время доступны некоторые генетические тесты, которые могут помочь в диагностике некоторых из перечисленных нейропатий.

Лечение

При лечении заболевания могут потребоваться профессиональные консультации, применение костылей или ортопедическая операция, а также специальная обувь для улучшения походки.

Лечение в будущем, возможно, будет связано с замещением пораженных генов.