Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственное заболевание, которое приводит к тяжелым поражениям легких, пищеварительной системы и других органов.

Муковисцидоз влияет на работу клеток, ответственных за выработку слизи, пота и пищеварительных соков, делая эти биологические жидкости липкими и густыми. Вместо того, чтобы выполнять смазывающую функцию, они начинают скапливаться и закупоривают пути и протоки, особенно в легких и поджелудочной железе.

Муковисцидоз является наиболее часто встречающимся среди детей потенциально смертельным врожденным заболеванием. Частота встречаемости муковисцидоза составляет 1 на 2000 младенцев, у мальчиков и девочек он встречается с равной частотой.

Лечение муковисцидоза требует ежедневных мер, однако больные при этом могут посещать школу или работу, а уровень качества жизни значительно возрос по сравнению уровнем у больных кистозным фиброзом, который был несколько десятилетий назад. Благодаря современным методам диагностики и лечения большинство больных доживают почти до 40 лет. Некоторые больные живут почти до 60 лет.

Симптомы

Симптомы и признаки муковисцидоза включают:

• Хронический кашель;
• Снижение активности и физической выносливости;
• Рецидивирующие пневмонии;
• Одышка;
• Снижение аппетита;
• Хроническая диарея и снижение массы тела;
• Истощение запасов натрия и тепловая прострация в жаркую погоду.

Муковисцидоз поражает слизистые и потовые железы. Одним из первых симптомов у новорожденного может быть острая кишечная непроходимость, обусловленная чрезмерной плотностью мекония субстанции, содержащейся в кишечнике малыша и формирующей его первый стул.

По мере взросления ребенка может развиться хроническое заболевание легких, включая бронхит, бронхоэктатическую болезнь, пневмонию, коллапс и фиброз легкого. Причиной этого является высокая плотность и липкость слизи. Вместо того, чтобы смазывать дыхательные пути, она забивает их и создаст благоприятные условия для роста бактерий и других микроорганизмов, тем самым истощая защитные механизмы организма.

При муковисцидозе также поражается поджелудочная железа ребенка, ее секреторная функция падает, и недостаточное количество ферментов затрудняет переваривание белков и жиров, приводя к хронической диарее и потере веса. Поражение потовых желез сопровождается секрецией пота с повышенным содержанием солей.

Причины

Муковисцидоз является наследственным заболеванием и передается аутосомно-рецессивно, то есть оба родителя должны быть носителями гена. У родителей может не быть никаких симптомов, или они тоже могут страдать заболеванием.

Диагностика

У детей с хроническими заболеваниями дыхательной или пищеварительной систем рекомендуется проведение исследования легочной функции или анализ кала. Анализ пота с определением концентрации солей может иметь определенную диагностическую ценность. Подтверждение диагноза дает обнаружение дефектного гена по анализу крови.

Последствия

Муковисцидоз представляет собой чрезвычайно тяжелое заболевание, часто приводящее к гибели больного. Около половины больных не доживают до 30 лет. С усовершенствованием методов лечения заболевания продолжительность жизни больных увеличивается. Легкие формы болезни могут протекать бессимптомно вплоть до взрослого возраста.

Лечение

Лечение при муковисцидозе представляет собой длительный процесс, требующий частых визитов к врачу.

Упражнения

Поскольку самой частой причиной смерти больных кистозным фиброзом является дыхательная недостаточность, необходимо интенсивно воздействовать на дыхательную систему пациента. Для разрыхления и облегчения дренирования легких от слизи используются специальные методики. Эти упражнения необходимо делать как минимум один раз в день.

Подробные инструкция касательно техники выполнения упражнений при муковисцидозе можно получить у врача. Можно также использовать механический компрессионный жилет для грудной клетки.

Заместительная терапия

При наличии симптомов нарушенной функции желудочно-кишечного тракта могут понадобиться панкреатические ферменты. Специальная диета обычно не требуется.

Лекарства

Поскольку муковисцидоз вызывает повышение чувствительности к респираторным инфекциям, необходимо вакцинироваться доступными вакцинами, в частности, от гриппа и пневмококковой пневмонии.

Во время вспышек бронхита и других респираторных инфекций целесообразно применение антибиотиков. Довольно часто встречаются антибиотикорезистентные бактерии, требующие назначения более сильных антибиотиков, в том числе внутривенных, на длительный срок. В некоторых случаях назначается кислородотерапия.

Необходимость назначения муколитиков еще не доказана.

Профилактика

Если у супружеской пары рождается ребенок с муковисцидозом, каждый последующий ребенок имеет 25 % вероятность родиться больным, 50 % — носителем гена, и 25 % вероятность родиться со здоровым геном.

Специалисты по муковисцидозу и генетике могут проинформировать относительно последних разработок в области медико-генетического консультирования и определить, нужно ли оно Вам.